Co to jest PFFD?

Proximal Femoral Focal Deficiency - to rzadka niedziedziczna wada wrodzona, która atakuje miednicę, a w szczególności stawy biodrowe oraz bliższy im koniec kości udowej. Wada ta objawia się szeregiem różnych zmian takich jak: brak bądź poważne skrócenie kości udowej ustawionej w rotacji zewnętrznej, brak rzepki w stawie kolanowym, brak kości strzałkowej, skrócenie kości piszczelowej oraz występowanie stopy koślawej bądź jej deformacja. PFFD może dotyczyć jednej kończyny lub obu. Według powszechnie stosowanej klasyfikacji dr. J. D. Aitkiena występują cztery typy PFFD (A, B, C, D). Opracowano je na podstawie prześwietleń rentgenowskich. Wahają się one w nasileniu od stopnia łagodnego w przypadku krótkiej kości udowej, ale normalnego stawu biodrowego, do przypadków ciężkich, gdzie brak jest stawu biodrowego.

Bardziej szczegółową klasyfikację przedstawia dr Dror Paley. Jest to chirurg specjalizujący się w leczeniu PFFD. Jego klasyfikacja bazuje na strukturze zaburzeń w obrębie stawów biodrowego i kolanowego oraz uwzględnia uwarunkowania, które wpływają na rekonstrukcję i wydłużanie krótkiej kości udowej.

Klasyfikacja wg dr. D. Paleya

 

Stwierdzono, że PFFD powstaje w pierwszym trymestrze ciąży, między 4 a 6 tygodniem, podczas procesu nazwanego morfogenezą. Jeśli na tym etapie w trakcie podziału i formowania się poszczególnych części płodu nastąpi błąd, wówczas dochodzi do „deformacji”. Czynnikami teratogennymi, przyczyniającymi się do powstania PFFD mogą być: niedobór tlenu, krótkotrwałe niedokrwienie, chemikalia, hipotermia, toksyny bakteryjne, infekcje wirusowe, zmiany hormonalne, promieniowanie RTG. Nie określono jednoznacznie, jaki czynnik posiada największy wpływ na pojawienie się PFFD. Pewne jest jednak, że nie jest to wada przekazywana dziecku genetycznie. Przeprowadzone dotychczas badania dowodzą, że PFFD nie ma związku z rozwojem innych części ciała oraz narządów (mózgu, serca itp.).

Metody leczenia

W zależności od stanu zniekształcenia leczenie może polegać na zastosowaniu aparatów stabilizujących stawy (ortez), wydłużaniu kończyny stabilizatorem zewnętrznym lub zaprotezowaniu, co wiąże się z amputacją stopy bądź części nogi. Wydłużanie kończyny, tzw. „wyciąganie”, odbywa się za pomocą aparatu Ilizarowa albo podobnych aparatów zewnętrznych. Aparaty te składają się z kilku pierścieni albo półpierścieni połączonych ze sobą teleskopowymi prętami. Pierścienie mocowane są do szkieletu za pomocą drutów Kirschnera. Urządzenia te umożliwiają ustawienie i stabilizację wydłużanych elementów we wszystkich trzech płaszczyznach.

PFFD u Kuby

Według klasyfikacji dr. Drora Paleya schorzenie Kuby jest zaliczane do grupy 1B. Niedorozwój kości udowej objawia się jej wyraźnym skróceniem, znacznym zniekształceniem głowy i szyjki oraz brakiem połączenia między głową kości udowej a jej trzonem. Staw biodrowy wykształcony jest nieprawidłowo i występują zmiany wtórne kości miednicy. Największym problemem jest to, że prawa nóżka rośnie prawidłowo a lewa bardzo wolno. Skutkuje to bardzo dużą różnicą w długości obu nóżek, która z upływem czasu zwiększa się. Jeżeli my Rodzice nie staralibyśmy się o zapewnienie odpowiedniego leczenia różnica ta, gdy Kuba dorośnie, wyniosłaby około 35 cm!!! Zatem podjęliśmy wszelkie możliwe działania, aby temu zapobiec.